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应用质谱技术对干斑 CAH的二级筛选
CAH新生儿筛选
先天shen上腺皮质增i生症(congenital adrenalhyperplasia， CAH)是一种常染色体隐性遗传代谢***，其原因是某些酶(如21-羟化酶、11β-羟化酶、3β一羟类固醇脱氢酶等)的先i天性缺陷，导致shen上腺皮质功能减退，深圳SCIEX耗材，部分患儿还会出现电解质紊乱和性腺发育异常。
CAH筛检工作在我国开始于20世纪90年代初期，已有近百家新生儿筛查中心开展 CAH筛查。由于新生儿筛查效果显i著，可降低新生儿死i亡率，减少女婴外生i殖器男性化，从而导致性别误判，改善生长i发育，SCIEX耗材南区***，因此，普及 CAH筛查已成为一种必然趋势。但由于仅用17-羟孕酮浓度进行 CAH筛检的假阳性率较高，预测值较低， CAH筛查面临很大挑战。在此基础上，SCIEX耗材批发，国际上部分筛选中心采用了其它方法来提高筛选的特异性和阳性预测值，减少假阳性。
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如果不为仪器设备的维护工作做好保障，实验教学和科研实验难以正常进行！因此，在进行生化实验的过程中，有哪些常见的故障呢？有哪些常见故障诊断方法？肯定有：询问、试机观察和测量！接下来是检查。仪表维修方法主要有：直观法、替代法、对比法、测量法等。
生化实验仪器设备故障现象及特点：
高等院校生化实验仪器设备种类繁多，故障特点也比较复杂。失败的原因通常可以归纳为以下三个方面：
(1)仪器设备外部因素异常造成的故障；
(2)人为操作使用过程不当造成的故障；
(3)仪器设备本身的某些部件质量缺陷造成的故障。
设备因外因异常引起的故障
造成这种故障的主要原因是实验室环境温度、湿度不适宜、供电电压不稳定、外部电磁场和仪器振动等。当温度太高、湿度过大、通风不良时，设备运行中有些元件会过热，甚至烧毁，电路板会被氧化、被腐蚀损坏，电路短路、尘埃吸潮也能直接烧坏元件。
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电泳原理：
本发明主要由电源和电泳槽两部分组成。电力供应直流，并在电泳槽中产生电场，推动带电分子的迁移。电泳槽可分为水平式和竖直式。立板式电泳是一种比较常用的电泳法，常用于聚丙i烯酰胺凝胶电泳。电泳槽中间有两片夹在一起的玻璃板，玻璃板两边用塑料条隔开，然后将电泳凝胶放在玻璃板中间，凝胶一般大小12 cm，SCIEX耗材批发厂家，14 cm厚1~2 mm厚，近几年新开发的电泳槽，胶面更小、更薄，从而节省***和缩短电泳时间。在制胶时，将一根塑料梳子放入胶体溶液中，将胶聚物移去，形成上样凹槽。横向电泳，在水平玻璃或塑料薄板上贴一层薄薄的湿滤纸，将凝胶和电泳缓冲液连接起来，或直接将凝胶浸入缓冲液中。当 pH值发生变化时，会使带电分子电荷发生变化，从而影响电泳迁移的速度，因此，应该在合适的缓冲液中进行电泳，使所述缓冲液能保持被分离物带电性能的稳定。
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