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美国2018年《21-羟化酶致先i天性shen上腺皮质增i生症临床应用指南》
1.3建议筛检实验室采用液相色谱-串联质谱二级筛选同时检测多种激i素,以更充分地区分 CAH的各种酶缺陷,从而提高 CAH筛查的阳性预测价值
3.2对于有症状的***,推荐使用液相色谱-串联质谱检测血i清中17羟孕酮的含量
2020年,《新生儿先i天性shen上腺皮质增i生症筛选诊断实验室检测共识》
利用LC-MS/MS技术进行 CAH二级筛选
目前还没有一种用于LC-MS/MS法 CAH二级筛选的商品化***盒,筛选中心应参照实验室自建方法(laboratory developed tests, LDT)来设置参考区间
应用质谱技术对干斑 CAH的二级筛选
在此基础上,金域***检验诊断技术体系完善,建立了临床***组中心、临床质谱检测中心、临床血i液病诊断中心、病毒诊断与转化中心、病理诊断中心等多个高新技术中心,液相消耗品广东***,并在此基础上构建了实验室检测技术平台,涵盖从常规到高i端的主流技术领域;借助全方i位、多元化的技术平台,以及在范围内的服务网络,金域***积累了大量的罕见病阳性i病例,其中通过质谱技术累计检测了340多万例遗传代谢病标本,检出阳性近万例。
在 CAH方面,茂名液相消耗品,金域***通过多技术平台整合,液相消耗品多少钱,为临床提供整体解决方案,为提高特异性和阳性预测值,减少假阳性,液相消耗品供应商,避免“假阳性”所带来的一系列社会问题和临床问题,金域***还利用质谱技术建立了干血斑 CAH二级筛选方法,成功应用于临床,显著提高了 CAH的阳性预测值,真正实现 CAH的精i确诊断。
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采用两谱联用定性方法
HPLC中常采用紫外光、红外对也要色谱进行全波长扫描。然而,在工业生产中,常采用紫外检测仪扫描 HPLC中的有机化合物,通过 HPLC反应定性地得出一些未知有机化合物的有用信息。通过相关工作人员长期的经验,他们倾向于用液相色谱的大值对紫外线进行扫描,通过全波长扫描寻找两个液相色谱高峰之间的联系,然后通过上一步使用保留值的定性分析方法,对液相色谱中的未知无进行性质的判断。除了这些,工作人员为了使现代的液相色谱定性分析方法更广泛地应用,一般采用色谱与质谱联用,这样的操作可以对未知的有机化合物进行多层次的质谱分析,提高液相色谱的定性分析水平,在某个方面也促进了液相色谱与质谱的联系和应用,为现代液相色谱分析方法提供了非常有效的两用色谱定性分析方法。随著科技的不断进步,串联质谱技术的应用,使得现代 HPLC以双谱联用定性分析法广泛应用于中药领域,在中***种、***鉴定等方面技术十分成熟,同时成果也十分显著。除采用 HPLC和 MS联用技术外,还采用了色谱与 NMR联用等技术,这是一种实用的两谱联用技术,由于这一技术对定性要求不高,因此具有很好的通用性,但也因为色谱和 NMR联用技术的要求较低,所以它在实际应用中的使用也较少。
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气体色谱法缺陷
当对成分进行直接定性分析时,必须以已知或已知数据与相应色谱峰相比较,或与其它方法(如质谱、光谱)结合使用,才能得到直接确定的结果。定量时,常常需要用已知物纯样品对被测信号进行校正。
原则:
GC分析是一种多组份混合物的分离、分析技术。用气体作为流动相(载气),当样晶被送入进样器并气化后,由载气携带到填充柱或毛细柱,由于样晶中各组份的沸点、极性和吸附系数的差异,使各组份在柱中被分离,然后被撞击到柱后的检测器根据各组份的物理化学特性,将转换后的电信号 I固序检测出来,将转换后的电信号送到色谱工作站,由色谱工作站对各组份进行分析,得到各组份的分析结果。
特征:
1.全自动在结式非甲皖总怪分析系统,具有控制、数据采集、积分计算、数据上传等功能
2.可实现意外断电、回电后,微电脑、仪器控温、仪器分析、数据上传等功能将自启动
3.能在 FID意外灭火后自动切断氢气并报警
4.能同时分析全怪、甲皖、苯系物等多种气体
5.色谱组分的标定、分析、实时显示、维护等功能,通过简洁的界面操作完成
6.软件界面简洁易用
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