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应用质谱技术对干斑 CAH的二级筛选

CAH新生儿筛选

先天shen上腺皮质增i生症(congenital adrenalhyperplasia， CAH)是一种常染色体隐性遗传代谢***，其原因是某些酶(如21-羟化酶、11β-羟化酶、3β一羟类固醇脱氢酶等)的先i天性缺陷，导致shen上腺皮质功能减退，部分患儿还会出现电解质紊乱和性腺发育异常。

CAH筛检工作在我国开始于20世纪90年代初期，已有近百家新生儿筛查中心开展 CAH筛查。由于新生儿筛查效果显i著，可降低新生儿死i亡率，减少女婴外生i殖器男性化，从而导致性别误判，改善生长i发育，因此，普及 CAH筛查已成为一种必然趋势。但由于仅用17-羟孕酮浓度进行 CAH筛检的假阳性率较高，预测值较低， CAH筛查面临很大挑战。在此基础上，国际上部分筛选中心采用了其它方法来提高筛选的特异性和阳性预测值，减少假阳性。

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气体色谱法缺陷

当对成分进行直接定性分析时，必须以已知或已知数据与相应色谱峰相比较，或与其它方法(如质谱、光谱)结合使用，才能得到直接确定的结果。定量时，常常需要用已知物纯样品对被测信号进行校正。

原则：

GC分析是一种多组份混合物的分离、分析技术。用气体作为流动相(载气)，深圳SCIEX液质消耗品，当样晶被送入进样器并气化后，由载气携带到填充柱或毛细柱，由于样晶中各组份的沸点、极性和吸附系数的差异，使各组份在柱中被分离，SCIEX液质消耗品广东***，然后被撞击到柱后的检测器根据各组份的物理化学特性，将转换后的电信号 I固序检测出来，将转换后的电信号送到色谱工作站，由色谱工作站对各组份进行分析，得到各组份的分析结果。

特征：

1.全自动在结式非甲皖总怪分析系统，具有控制、数据采集、积分计算、数据上传等功能

2.可实现意外断电、回电后，微电脑、仪器控温、仪器分析、数据上传等功能将自启动

3.能在 FID意外灭火后自动切断氢气并报警

4.能同时分析全怪、甲皖、苯系物等多种气体

5.色谱组分的标定、分析、实时显示、维护等功能，通过简洁的界面操作完成

6.软件界面简洁易用

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SCIEX质谱仪***代理——广州联方实验器材有限公司可为您提供实验室和生产所需要的SCIEX耗材

一说到“质谱”，可能很多人都很陌生。事实上，“质谱”是一种谱学方法，它是一种光谱和光谱相平行的鉴别技术。这声音太高了？的确，国内的质谱仪已被用于南北极科考、奥运等大型国际赛事和科研工作。

质谱来源：

19世纪末，物理学家 E. Goldstein在一次低压放电实验中发现了正电荷粒子，SCIEX液质消耗品批发厂家，然后 W. Wein观察到带电粒子束在磁场中偏转，这就是物理学中电磁偏转问题的先驱，这为质谱提供了充足的准备。1912年，英国物理学家 JosephJohnThomson研制了世界上个质谱仪。近年来质谱仪在各行各业中得到广泛的应用，由于质谱仪种类繁多，工作原理和应用范围也各不相同。现在主要用于进行物质分析，特别是生物质谱分析，已成为现代科学的前沿研究热点之一。

质谱技术的原理：

质谱技术是一种应用技术，它是基于原子、分子电离以及离子光学的理论基础，SCIEX液质消耗品批发，通过质谱分析可以得到无机、有机、生物分子的分子量和分子结构，能够定量或定性地分析多种混合物的各种成分。

质谱学实际上是高中物理教科书上经典的“带电粒子在磁场中的运动”的应用。简而言之，是把一个复杂的混合物放入质谱系统，把它分解成原子，分子，然后把电离注入电磁场。因为不同的带电粒子的质量和电荷比例不同，偏转时间也不同，质谱仪可以把这些时间、位置信息转化成光学数据，以质谱的形式呈现出来，直观地观察到了复杂混合物的组成。

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