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应用质谱技术对干斑 CAH的二级筛选

CAH新生儿筛选

先天shen上腺皮质增i生症(congenital adrenalhyperplasia， CAH)是一种常染色体隐性遗传代谢***，标准流速消耗品汇多少钱，其原因是某些酶(如21-羟化酶、11β-羟化酶、3β一羟类固醇脱氢酶等)的先i天性缺陷，导致shen上腺皮质功能减退，部分患儿还会出现电解质紊乱和性腺发育异常。

CAH筛检工作在我国开始于20世纪90年代初期，珠海标准流速消耗品汇，已有近百家新生儿筛查中心开展 CAH筛查。由于新生儿筛查效果显i著，可降低新生儿死i亡率，减少女婴外生i殖器男性化，从而导致性别误判，改善生长i发育，因此，普及 CAH筛查已成为一种必然趋势。但由于仅用17-羟孕酮浓度进行 CAH筛检的假阳性率较高，预测值较低， CAH筛查面临很大挑战。在此基础上，国际上部分筛选中心采用了其它方法来提高筛选的特异性和阳性预测值，减少假阳性。

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一九七五年，由美国 Dow Chemical公司 ***all等人开发出一种新型的离子交换色谱仪器，该仪器采用电导率检测器，从高本底电导中分离出无机、有机离子，这种方法称为离子色谱(IC)。离子层析技术使 HPLC的分析领域扩展到了大多数常见的无机、有机阴离子和60多种金属阳离子的分析。近几年来，为了满足复杂样品对分离柱效的需要，采用更细粒径固定相超高压液相色谱(UPLC)，大大提高了分离效率，标准流速消耗品汇***代理，使液相色谱的应用范围更广。本仪器主要由进样系统、输液系统、在线检测系统、数据处理系统等部分组成。

20世纪80年代，国外许多分析仪器制造商开始投入大量的资金和技术力量，研制开发 HPLC产品。大量美国、日本、法国等 HPLC仪器制造商，如美国 Waters、 HP、 SP、 Beckman、日本的岛津、日立、 JASCO、法国的吉尔森等公司纷纷推出自己的产品，产品更新换代快，性能不断提高。例如，日本岛津公司在不到十年的时间里，标准流速消耗品汇代理，LC-3A、LC-4A、LC-5A、LC-6A、LC-7A、LC-8A、LC-9A、LC-10A、LC-20A等十代产品的发展势头非常迅猛。随着液相色谱仪器性能的不断提高，各种新的分离方式也不断出现，使得液相色谱无论在技术上还是仪器上，都有了一个又一个的飞跃。

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质谱仪的用途：

伴随着质谱技术的不断发展，今天功能更为强大的质谱仪已成为涉及数学、电子、光学、化学、纳米、物理、环境等十几个学科的综合性仪器。

质谱仪之所以能在“蓝天保i卫战”中大放异彩，主要是作为一种在线的单颗粒气溶胶质谱仪，可以在几秒钟内测到几百种空气中的污染物，几个小时就可以得到某监测点 PM2.5的排放比例。把质谱仪放置在一辆汽车上进行巡航，可以迅速绘制出城市污染状况的“地图”。

使用质谱分析仪，给人类的生活带来了积极的影响，而且随着这个领域的不断发展和进步，在不远的将来，质谱仪必将进一步进入人们的视野，为人类做出贡献。

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