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美国2018年《21-羟化酶致先i天性shen上腺皮质增i生症临床应用指南》

1.3建议筛检实验室采用液相色谱-串联质谱二级筛选同时检测多种激i素，以更充分地区分 CAH的各种酶缺陷，从而提高 CAH筛查的阳性预测价值

3.2对于有症状的***，推荐使用液相色谱-串联质谱检测血i清中17羟孕酮的含量

2020年，《新生儿先i天性shen上腺皮质增i生症筛选诊断实验室检测共识》

利用LC-MS/MS技术进行 CAH二级筛选

目前还没有一种用于LC-MS/MS法 CAH二级筛选的商品化***盒，筛选中心应参照实验室自建方法(laboratory developed tests， LDT)来设置参考区间

应用质谱技术对干斑 CAH的二级筛选

在此基础上，金域***检验诊断技术体系完善，建立了临床***组中心、临床质谱检测中心、临床血i液病诊断中心、病毒诊断与转化中心、病理诊断中心等多个高新技术中心，并在此基础上构建了实验室检测技术平台，液质消耗品南区***，涵盖从常规到高i端的主流技术领域；借助全方i位、多元化的技术平台，以及在范围内的服务网络，金域***积累了大量的罕见病阳性i病例，其中通过质谱技术累计检测了340多万例遗传代谢病标本，液质消耗品***代理，检出阳性近万例。

在 CAH方面，金域***通过多技术平台整合，为临床提供整体解决方案，为提高特异性和阳性预测值，减少假阳性，避免“假阳性”所带来的一系列社会问题和临床问题，液质消耗品，金域***还利用质谱技术建立了干血斑 CAH二级筛选方法，成功应用于临床，显著提高了 CAH的阳性预测值，真正实现 CAH的精i确诊断。

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SCIEX质谱仪***代理——广州联方实验器材有限公司可为您提供实验室和生产所需要的SCIEX耗材

一说到“质谱”，可能很多人都很陌生。事实上，“质谱”是一种谱学方法，它是一种光谱和光谱相平行的鉴别技术。这声音太高了？的确，国内的质谱仪已被用于南北极科考、奥运等大型国际赛事和科研工作。

质谱来源：

19世纪末，物理学家 E. Goldstein在一次低压放电实验中发现了正电荷粒子，然后 W. Wein观察到带电粒子束在磁场中偏转，这就是物理学中电磁偏转问题的先驱，这为质谱提供了充足的准备。1912年，英国物理学家 JosephJohnThomson研制了世界上个质谱仪。近年来质谱仪在各行各业中得到广泛的应用，由于质谱仪种类繁多，工作原理和应用范围也各不相同。现在主要用于进行物质分析，特别是生物质谱分析，已成为现代科学的前沿研究热点之一。

质谱技术的原理：

质谱技术是一种应用技术，它是基于原子、分子电离以及离子光学的理论基础，通过质谱分析可以得到无机、有机、生物分子的分子量和分子结构，能够定量或定性地分析多种混合物的各种成分。

质谱学实际上是高中物理教科书上经典的“带电粒子在磁场中的运动”的应用。简而言之，是把一个复杂的混合物放入质谱系统，把它分解成原子，分子，然后把电离注入电磁场。因为不同的带电粒子的质量和电荷比例不同，偏转时间也不同，质谱仪可以把这些时间、位置信息转化成光学数据，以质谱的形式呈现出来，直观地观察到了复杂混合物的组成。

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100多年前，人类发明了质谱分析技术，现在已经成为许多实验室和各种应用中不可缺少的前沿分析技术；多年来，质谱分析仪器以多种不同的形式出现，新的质谱技术平台提供了不同的性能，并有了很大的进步；质量准度是质谱系统测量性能的至基本要求；质量准度就是用一种化合物的质量差值，也就是它与其精i确质量之间的差值，它是根据已知元素、同位素组成和电荷状态计算出的。

质谱系具有高质量的精i确度(mass accuracy)，通过缩小可能的范围，质谱系统能够清楚地确定未知化合物的元素组成，因此，"精i确质量"一词通常是指通过质量准度可以确定某一化合物的元素构成的仪器或测量仪器；对于分子量低于200 Da的化合物，5 ppm的精i确度通常足以唯i一确定某一化合物的元素构成，对于高质量的化合物，通常需要较高的精i确度，因为这样会提供更多的选择性，会产生更多的元素构成。

尽管质谱系统的准度基本上依赖于仪器的设计和校准，但其质量精度也受被测质荷比分辨率的影响，因此，质谱分辨率与精i确质量测量之间存在着复杂的关系。举例来说， Francis William Aston在1919年发明的第i一个聚焦质谱仪，实际上是一个扇形磁场装置，它的分辨率仅为130度，其质量的测量精度为0.1%[1]。截至1937年， Aston公司已将分辨率提高了20倍，质量精度提高了100倍。一九三六年，研制出第i一台双聚焦磁式质谱仪，旨在提供更高分辨率下测量峰的精度。20世纪50至60年代，商品化的扇形磁场式质谱质谱分辨率可达10，000 (用10%峰谷来定义)，而在今天，如果以半峰高处的半峰宽定义(FWHM)分辨率为20，000。然而，液质消耗品价格，扇形磁场式质谱仪结构十分复杂，采集速度相对缓慢，至终促使科学家和工程师们继续研发新的质谱分析平台。

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