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应用质谱技术对干斑 CAH的二级筛选
CAH新生儿筛选
先天shen上腺皮质增i生症(congenital adrenalhyperplasia， CAH)是一种常染色体隐性遗传代谢***，其原因是某些酶(如21-羟化酶、11β-羟化酶、3β一羟类固醇脱氢酶等)的先i天性缺陷，导致shen上腺皮质功能减退，部分患儿还会出现电解质紊乱和性腺发育异常。
CAH筛检工作在我国开始于20世纪90年代初期，已有近百家新生儿筛查中心开展 CAH筛查。由于新生儿筛查效果显i著，可降低新生儿死i亡率，减少女婴外生i殖器男性化，从而导致性别误判，改善生长i发育，LEGACY系列消耗品批发，因此，普及 CAH筛查已成为一种必然趋势。但由于仅用17-羟孕酮浓度进行 CAH筛检的假阳性率较高，预测值较低， CAH筛查面临很大挑战。在此基础上，国际上部分筛选中心采用了其它方法来提高筛选的特异性和阳性预测值，减少假阳性。
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无机质谱仪：
无机质谱仪和有机质谱仪的工作方式不一样，无机质谱分析仪是以电感耦合高频放电(ICP)或其它方式离子化被测物质。
无机质谱主要用于无机元素的微量分析和同位素分析。主要包括火花源质谱仪、离子探针质谱仪、激光探针质谱仪、辉光放电质谱仪、电感耦合等离子体质谱仪。火花源质谱仪不仅能对固体样品进行整体分析，还能进行表面分析和逐层分析，甚至液体分析；激光探针质谱仪可进行表面和纵深分析；辉光放电质谱仪分辨率高，灵敏度高，LEGACY系列消耗品价格，精度高，适用范围包括元素周期表中绝大多数元素，分析速度快，便于进行固体分析；电感耦合等离子体谱线，LEGACY系列消耗品多少钱，谱线简单易懂，灵敏度高，易于分析；
其特点是检测速度快、结果准确。它广泛应用于地质、矿物学、地球化学、核工业、材料科学、环境科学、***卫生、食品化学、石油化工以及航天技术、等特殊分析领域。
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离子色谱是液相色谱中的一种，但由于其结构和分析对象不同于普通液相色谱，所以它一般作为一个都***的色谱大类。离子层析与液相色谱的区别主要从仪器结构和应用范围两个方面进行。
在仪器结构方面，离子色谱和液相色谱都有溶剂输送系统、进样系统、检测系统和信号记录和处理系统，但由于离子色谱和液相色谱所用的流动相不同，检测方法和信号处理的要求也不同，各部分也存在一定的差异。如下所示
离子色谱一般是用酸、碱和盐的水溶液作为流动相，中山LEGACY系列消耗品，所以通常离子色谱都是用非金属材料作为整个体系材料，一般都是用 Peek塑料作耐高压部件，如泵体、流道和阀体，而聚四氟乙烯材料作为检测器，外接管路等，要求系统耐酸、耐碱，一般用 Peek塑料作泵体、流道和阀体等要求耐高压的部件。但是液相色谱由于一般都是用有机溶i剂做洗涤剂，所以大多数的溶剂还是用金属泵体，可以耐任何种类的有机溶i剂，但对于酸、碱的溶剂，使用后容易发生腐蚀。由于液相色谱在生物领域的广泛应用，金属对某些生物活性化合有一定的吸附作用，生物方面的一些应用液相色谱也广泛采用了 Peek材料作为泵体、流路和阀门，从而使离子色谱和液相色谱具有一定的通用性。
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