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美国2018年《21-羟化酶致先i天性shen上腺皮质增i生症临床应用指南》

1.3建议筛检实验室采用液相色谱-串联质谱二级筛选同时检测多种激i素，以更充分地区分 CAH的各种酶缺陷，从而提高 CAH筛查的阳性预测价值

3.2对于有症状的***，推荐使用液相色谱-串联质谱检测血i清中17羟孕酮的含量

2020年，《新生儿先i天性shen上腺皮质增i生症筛选诊断实验室检测共识》

利用LC-MS/MS技术进行 CAH二级筛选

目前还没有一种用于LC-MS/MS法 CAH二级筛选的商品化***盒，筛选中心应参照实验室自建方法(laboratory developed tests， LDT)来设置参考区间

应用质谱技术对干斑 CAH的二级筛选

在此基础上，金域***检验诊断技术体系完善，建立了临床***组中心、临床质谱检测中心、临床血i液病诊断中心、病毒诊断与转化中心、病理诊断中心等多个高新技术中心，并在此基础上构建了实验室检测技术平台，SCIEX液质消耗品广东***，涵盖从常规到高i端的主流技术领域；借助全方i位、多元化的技术平台，以及在范围内的服务网络，金域***积累了大量的罕见病阳性i病例，汕头SCIEX液质消耗品，其中通过质谱技术累计检测了340多万例遗传代谢病标本，检出阳性近万例。

在 CAH方面，金域***通过多技术平台整合，为临床提供整体解决方案，为提高特异性和阳性预测值，减少假阳性，避免“假阳性”所带来的一系列社会问题和临床问题，金域***还利用质谱技术建立了干血斑 CAH二级筛选方法，成功应用于临床，显著提高了 CAH的阳性预测值，真正实现 CAH的精i确诊断。

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液相色谱仪在中国被广泛使用，其全部部件是由哪部分组成，你知道吗？

一组液相色谱仪大体上分为五个部分：流动相前处理部分、输液部分、进样部分、分离部分和检测部分。

流相前处理部分：

预处理主要包括过滤和除气两种，其设备主要有溶i剂过滤器、真空泵和超声波过滤器。

1、过滤。HPLC所使用的流动相必须预过滤除气，过滤作用是防止杂质颗粒堵塞系统，或影响单向阀的正常工作。过滤器要注意滤膜的选择，油、水、油膜必须分开使用。水膜易有机溶i剂溶解进入系统，造成泵流和色谱柱堵塞。

2、超声检查超声波的作用是除去流动相中的气泡。通常超声检查的时间是20分钟左右。超声波处理后，液温上升，应冷却至室温再使用。隔天再做一次超声检查，如果是流动相的话。

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当前，随着检测项目的不断增多，SCIEX液质消耗品代理，测试设备的种类、数量逐年增加，设备的价值也越来越高，但由于设备维护人员的数量局限于编制或雇佣成本，并未增加。怎样尽快熟悉这些设备的品种，了解设备的原理及操作方法，并能迅速处理各种故障，是维修人员所面临的难题。制定完善的设备维修档案，SCIEX液质消耗品***代理，每台设备建档，维修人员根据维修申请要求，通过档案室资料了解仪器状况，及时处理故障并将故障现象、处理方法、所需金额等信息进行归档。便于实验室管理员根据需要查阅设备的使用情况和维护费用。做好维修记录档案可为仪器技术改造和报废鉴定等工作提供参考依据。

和科学研究机构不同的是，纯粹的第三方检验实验室，通常没有科研项目的支持，不能用科研经费来购买***的检验仪器，导致大型设备服役时间会延长，但同时，实验室也往往具备更新更高精度的***设备、进行能力验证、检验多个实验室试验数据是否离散，往往在多年前购买的设备由于之前生产工艺与现在的检验不匹配，所以在数据的准确性和精度上很容易偏离。

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