







错义突变和无义突变
错义突变造成不同氨基酸的替代,可能使得到的蛋白质无功能。另一方面,如果错义突变导致替换使用不同但化学性质相似的氨基酸,则有时蛋白质很少或几乎没有变化。例如,从AAA到AGA的变化将导致从编码赖氨酸到编码精氨酸的变化,但精氨酸与赖氨酸化学性质相似。在这样一种情况下,突变对表型几乎没有影响,因此该突变是中性的。
无义突变是导致产生终止密码子提前或在转录mRNA中产生无义密码子的点突变,因此,获得的蛋白质要么短,要么无功能。
小规模突变影响***中的一个或几个核苷酸 (只影响到一个核苷酸的突变称为点突变)。小规模突变包括:
插入:将一个或多个额外的核苷酸添加到DNA中。它们通常由转座因子引起,或由重复元件错误复l制所致。位于***编码区的插入可改变mRNA的剪接(剪接位点突变)或引起阅读框架的移位(移码),B Raf(V600K)蛋白,这两者都可显著改变***产物。通过切除转座因子可以逆转插入。
Q6kA(3磅)
目录号:26213
***符号:PIK3CA、丁香、CWS5、MCAP、MCM、MCMTC、PI3K、p110α
描述:抗PIK3CA(Q546P)小鼠单克l隆抗l体
背景:磷脂酰3激酶(PI3K)是
一个与许多
细胞过程,包括细胞生长、增殖、分化、运动和
生存。它由85 kDa调节阀组成
亚单位和110kDa催化亚单位。突变体
PIK3CA的发病机制已被发现
几种***l症,包括结l肠l***、胶质瘤、胃l***、乳l腺***、子l宫内l膜***和肺l***。
免l疫原:由
PIK3CA的内部区域,包括
人类来源的Q546P突变。
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