背景：共济失调毛l细血管扩张症突变
（ATM）是一种丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶
DNA双链招募和激l活
打破。它磷酸化几个关键蛋白质
启动DNA损伤的激l活
检查点，导致细胞周期停滞，DNA
修复或凋亡。ATM蛋白的活性
在严密的控制下，ATM的突变
引起***，如共济失调毛l细血管扩张症（AT）
还有***l症。
同义突变和非同义突变
点替换突变导致的单个核苷酸变化引起的突变可以是同义突变也可以是非同义突变。 同义替换突变将密码子替换为编码相同氨基酸的另一密码子，其蛋白质序列没有改变。同义突变源于遗传密码的简并性。如果同义突变不导致任何表型变化，那么这种同义突变也被称为沉默突变。但并非所有同义突变都是沉默突变。
非同义替换将密码子替换为编码不同氨基酸的另一密码子，JAK，从而产生经过改变的蛋白质。这种点突变称为非同义突变。非同义突变又可分为无义突变和错义突变。
小规模突变影响***中的一个或几个核苷酸 (只影响到一个核苷酸的突变称为点突变)。小规模突变包括:
插入:将一个或多个额外的核苷酸添加到DNA中。它们通常由转座因子引起，或由重复元件错误复l制所致。位于***编码区的插入可改变mRNA的剪接(剪接位点突变)或引起阅读框架的移位(移码)，这两者都可显著改变***产物。通过切除转座因子可以逆转插入。
JAK-武汉纽斯特生物-JAK 蛋白由武汉纽斯特生物技术有限公司提供。武汉纽斯特生物技术有限公司是从事“G蛋白活性,cAMP和cGMP ELISA***盒,蛋白点突变”的企业，公司秉承“诚信经营，用心服务”的理念，为您提供更好的产品和服务。欢迎来电咨询！联系人：黄经理。
