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点突变指由于单个核苷酸碱基的改变而导致的核酸序列的多态性，一般认为SNP与点突变的区别在于SNP出现频率高于1%.人类基因组中总共有300万个SNP，平均每1000个碱基中就有一个SNP.SNP的分布不均匀，非转录区要多于转录区，大多数位于蛋白的非编码区.SNP是人类基因组中密度大的遗传标记，发生频率较高，被认为是继微之后的新一代遗传学标记.在医学遗传学、遗传学、疾病遗传学、疾病诊断学、以及人类进化等研究领域都有着很高的研究价值和应用前景.



基因突变可以发生在发育的任何时期，通常发生在DNA时期，即细胞分裂间期，包括有丝分裂间期和减数分裂间期；同时基因突变和脱氧核糖核酸的、DNA损伤修复、癌变和衰老都有关系，基因突变也是生物进化的重要因素之一，所以研究基因突变除了本身的理论意义以外还有广泛的生物学意义。基因突变为遗传学研究提供突变型，为育种工作提供素材，所以它还有科学研究和生产上的实际意义。

基因突变的时候，体内会产生抗体吗？

这要看情况，有的基因突变会使体内细胞产生抗体，有的不会。

基因突变可能会导致细胞表面糖蛋白改变，产生新的抗原，PIK3CA(H1047Y) Mouse，这时浆细胞会产生抗体来消除这种突变细胞。但有的突变细胞可以逃脱系统的监控，例如细胞的抗原分子表达低下或不表达，不能被系统识别，这种情况就不会产生抗体。

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