PCR基因扩增法在遗传性疾病产前诊断中的应用，遗传病是由于遗传物变化而引起的机体某一功能或缺陷或异常所致的疾病，其根本变化在于遗传物质。其类型包括单基因遗传病，染色体遗传病及多基因遗传病。遗传病诊断除询问病史，一般物理诊断，普通实验室检查及了解症状、体征外有特殊性。过去常应用系谱分析，进口PCR仪，染色体及性染色色质检验作为遗传病诊断的主要依据，实时荧光定量pcr仪，再辅以相关的酶学分析从而作出诊断。随着分子生物不的迅速发展及其在遗传诊断中的广泛应用，基因诊断技术诞生，基因诊断技术为遗传病的临床诊断起了很大的促进作用。聚合酶链反应（PCR）技术是基因诊断主要技术之一。这种快速、灵敏的基因体外扩增技术与多种分子生物学手段相配合可以检出大部分已知的基因突变、基因缺失、染色体错位等，PCR扩增仪，PCR技术日益成为遗传病诊断的、的方法之一。以下举几个在国内有普遍意义的例子。
从临床优生学角度分析具体工作包括在母亲期间对母亲及胎儿进行遗传学检查尽量排除常见的遗传性疾病个体的出生，另外在期检查母亲是否患有某些易引起胎儿畸形的性疾病如弓型虫、病毒、衣原体等。以往对遗传性疾病的检测主要使用染色体分析法，pcr仪，而临床绝大部分遗传性疾病是基因病而不是染色体病，染色体发析法不能检出的。若使用PCR基因扩增法联合单链构型多态性分析（sscp）、限制段长度多态性分析（RFCP）等位基因特异性寡核某酸（Aso）点杂交或差异PCR可以很方便地检出单个基因的突变而且其准确性可达95%以上，因此使这一问题得到了较好的解决。
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