20世纪60～70年代，Rutter的研究指出，孤独症的行为如果被认为是从出生到童年早期的发育障碍所致则更为合情合理。由此，逐渐把孤独症看作为是一种躯体性的、与父母抚育方式无任何关联的发育障碍。在此时期，Lotter发表了新的孤独症诊断标准，强调把社会交互作用、言语与交流和重复性活动三个方面作为基本标准，并舍弃了Kanner诊断标准中关于“特殊技能和吸引人的外貌”等两项。以后，在Lotter标准的基础上，开展了广泛的流行病学调查研究。现在所普遍接受的“孤独症发病率4～5/万”是当时zui重要的研究成果。
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孤独症疾病病因；虽然孤独症的病因还不完全清楚，但目前的研究表明，某些危险因素可能同孤独症的发病相关。引起孤独症的危险因素可以归纳为：遗传、gan染与mian疫和孕期理化因子刺激。gan染与mian疫因素；早在20世纪70年代末就有研究发现，孕妇患病毒gan染后，其子代患孤独症的概率增大。后来数个研究均提示，孕期gan染与孤独症发生可能有一定的关系。目前已知的相关病原体有：feng疹病毒、巨细胞病毒、shui痘——带状pao疹病毒、单纯pao疹病毒、梅du螺旋体和弓形虫等。目前推测，这些病原体产生的kang体，由tai盘进入胎儿体内，与胎儿正在发育的神经系统发生交叉mian疫反应，干扰了神经系统的正常发育，从而导致了孤独症的发生。
遗传因素；双生zi研究显示，孤独症在单卵双生zi中的共患病率高达61%～90%，而异卵双生zi则未见明显的共患病情况。在兄弟姊妹之间的再患病率，估计在4.5%左右。这些现象提示孤独症存在遗传倾向性。研究显示，某些染色体异常可能会导致孤独症的发生。目前已知的相关染色体有7q、22q13、2q37、18q、Xp；某些性染色体异常也会出现孤独症的表现。如47、XYY以及45、X/46、XY嵌合体等。较常见的表现出孤独症症状的染色体病有4种：脆性X染色体综合征、结节性硬化症、15q双倍体和ben丙tong尿症。每年均有新的关于孤独症hou选基因的报道。近年来新报道的孤独症hou选基因有clock，PRKCBl、CNTN4，CNTCAP2、immune gene、STK39、MAOA、CSMD3、DRD1、neurexinl、SLC25A12、JARDlC、Pax6。另有研究报道，在汉族孤独症患者中，NRP2基因存在遗传多态性。繁多的候选基因提示了孤独症是一种多基因遗传病，即孤独症可能是在一定的遗传倾向性下，由环境致病因子诱发的疾病。
