对有自闭症患者的家族进行研究发现，儿童自闭症同胞患病率为2%-8%，是一般人病率的50-200倍。双生的子研究则显示，杭州孤独症国家定点机构，同卵双生的同病一致率为60%，异卵双生的同病一致率为0。这些证据证明遗传因素是儿童自闭症发病的重要原因。自闭症是多基因遗传病，杭州孤独症咨询，目前的研究，对于候选基因的数目和界定仍不清楚，对存在1位以上自闭症患者的家族进行的全基因扫描估计，该病至少是10个以上致病基因相互作用的结果。
言语交流障碍该症患儿言语交流方面存在明显障碍，孤独症，包括：①语言理解力不同程度受损；②言语发育迟缓或不发育，也有部分患儿2-3岁前曾有表达性言语，但以后逐渐减少，甚至完全消失；③言语形式及内容异常：患儿常常存在模仿言语、刻板重复言语，语法结构、人称代词常用错，3岁小孩不会说话是孤独症吗，语调、语速、节律、重音等也存在异常；④言语运用能力受损：部分患儿虽然会背儿歌、背广告词，但却很少用言语进行交流，且不会提出话题、维持话题或仅靠刻板重复的短语进行交谈，纠缠于同一话题。
病因：尚不清楚，可能与以下因素有关：1.遗传遗传因素对孤独症的作用已趋于明确，但具体的遗传方式还不明了。2.围生期因素围生期各种症状，如产伤、宫内窒息等较正常对照组多。3.免疫系统异常发现T淋巴细胞数量减少，辅助T细胞和B细胞数量减少、抑制-诱导T细胞缺乏、自然杀伤细胞活性减低等。语言与交流障碍是孤独症的重要症状，是大多数儿童就诊的主要原因。
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